Makalah Down Sindrom

BAB I

PENDAHULUAN

I.1. Latar belakang

 Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon  Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

 I. 2.  Tujuan Penulisan

1.      Tujuan Umum : Mahasiswa dapat mengetahui dan memahami tentang down syndrom pada  anak . 

2.      Tujuan Khusus :  Memahami dan menjelaskan tentang down syndrom pada anak.

I.3.  Ruang Lingkup

Ruang lingkup masalah ini membahas tentang  pengertian, etiologi, patofisiologi, tanda dangejala, rencana intervensi, referensi tentang down syndrom pada anak.

I.4. Sistematika Penulisan

BAB I Pendahuluan : latar belakang, tujuan penulisan, ruang lingkup, metode penulisan dan sistematika penulisan.

BAB II Tinjauan teori : Pembahasan

BAB III  Penutup : Asuhan keperawatan

BAB IV : Kesimpulan dan Saran 

BAB II

PEMBAHASAN

II.1.  Pengertian

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (  Down  Syndrome ) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yangsedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.

 Sindrom Down

adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehinggaterjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan olehLangdon Down pada tahun 1866.

 Down Syndrom

merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibuyang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yangdisebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21,karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom downdisebabkan oleh kelebihan kromosom.

II.2. Etiologi

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak padakromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )2. Translokasi kromosom 21 dan 153. Postzygotic non disjunction  (Mosaicism ). Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :

1.         Genetik 

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatanresiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2.         Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadikonsepsi.

3.         Infeksi Dan Kelainan Kehamilan4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

4.         Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yangdapat menyebabkan ³non dijunction´ pada kromosom. Perubahan endokrin sepertimeningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selammenopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

5.         Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

II.3. Gejala Klinis

Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang darinormal.

æ      Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :

1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah

2. Fisura Palpebralis Yang Miring

3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki

4. Fontarela Palsu

5. ³Plantar Crease´ Jari Kaki I Dan II

6. Hyperfleksibilitas

7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher 

8. Bentuk Palatum Yang Abnormal

9. Hidung Hipoplastik 

10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia

11. Bercak Brushfield Pada Mata

12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur 

13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut MataSebelah Dalam

14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan

15. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar 

17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar 

18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal

19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili

20.  Mata Sipit

Gejala-Gejala Lain :

1.      Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yangumurnya sebaya.

2.      Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

3.       Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidahkelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

4.       Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggimenderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalamikomplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksisaluran nafas berulang, kelainan GI.

 II.4. Komplikasi

1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

II.5.  Patofisiologi

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan ³non-disjunction´ pada kromosomyaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

II.6.  Prognosis

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yangmengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndromdown adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akanmenurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasandanperubahan kepribadian)

II.7.  Pencegahan

1.              Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akansangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

2.      Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan ³ gene targeting ³ atau yang dikenal juga sebagai ³ homologous recombination ³ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

II.8.   Diagnosis

Pada pemeriksaan radiologi didapatkan ³brachyaphalic´ sutura dan frontale yangterlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom.Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapatdilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernahmelahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandungmenderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihankromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkansuatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dankecerdasan yang terbatas.

II.9.   Penatalaksanan

1.      Penanganan Secara Medis

a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan, c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilanatlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalisatau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukankonsultasi neurolugis.

2.      Pendidikana. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

3.      Taman  Bermain

Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosialdengan temannya.

4.      Pendidikan Khusus (SLB)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dankesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dankemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

5.      Penyuluhan Pada Orang Tua

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

A.      Pengkajian

1.      Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal b. Kebutuhan nutrisi / makanc. Keadaan indera pendengaran dan penglihatand. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasif. Kemampuan motorik g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutamatentang kemajuan perkembangan mental anak 

2.      Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus

3.      Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental

4.      Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi

5.      Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang

6.       Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembanganmental anak.

B.       Diagnosa

1.      Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengankesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yangtinggi.

2.      Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang.

3.      Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yangdibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal.

4.      Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mentalyang mereka miliki.

5.      Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndromdown.

C.       Implementasi

1.      Berikan nutrisi yang memadaia. Lihat kemampuan anak untuk menelan b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makananyang baik c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik.

2.      Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin

3.       Gali pengertian orang tua mengenai syndrom downa. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down

4.       Motivasi orang tua agar : a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi

5.       berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halusserta pentunjuk agar anak mampu berbahasa b. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitassehari-hari.

D.  Evaluasi

1.      Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat

2.      Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasisecara rutin

3.      Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik 

4.      Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.

5.      Pengetahuanorang tua bertambah

BAB 1V

KESIMPULAN DAN SARAN

A.       Kesimpulan :

1.         Down syndrome atau dulu disebut juga mongolism merupakan gangguan padakromosom yang ditandai dengan cranium kecil, bagian anteroposterior yang mendatar, jembatan hidung yang dataar, lipatan epikantus, ruas-ruas jari yang pendek, jarak yang lebar antaara jari tangan dan kaki pertama dan kedua, dan retardasi mental sedang sampai berat,dengan penyakit Alzheimer yang berkembang pada dekade keempatatau kelima. Kelainankromosom  adalah  trisomi kromosom 21 yang berhubungan dengan usia ibu yang sudah lanjut.

2.          Down syndrome trisomi 21 dan mosaik tidak terkait faktor hereditas, sehingga tidak diturunkan.

3.          Down syndrome yang terkait faktor herediter adalah Down syndrome jenis translokasi.

4.         Terapi pada penderita  Down syndrome lebih terkait dengan latihan kemandirian penderita  Down syndrome dan perawatan kesehatan untuk meningkatkanharapan hidup penderita.

B.       Saran

Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik, sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar hidupdengan mandiri.

DAFTAR PUSTAKA

Anonim. 2008.  Down syndrome. Akses tanggal 12 November 2008, 16:34 dihttp://en.wikipedia.org/wiki/down_syndromeChen, Harold. 2007.

Campbell, A. Neil. 2000. Biologi Jilid I, 5th edition. Erlangga : Jakarta.

Dorland, W.A. Newman. 2002.  Kamus Kedokteran Dorland, Ed . EGC: Jakarta.

 Down Syndrom. Akses tanggal 12 November 2008, 16:30 dihttp://www.emedicine.com/ped/topic615.htm

 Down Syndrome. Akses tanggal 12 November 2008, 17:03 dihttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190685 

Emery, Alan F.H. 1992.  Dasar-Dasar Genetika Kedokteran. Yogyakarta: Yayasan Etensia Medika Mc Kusick, Victor A. 2008.

Meadow, S. Roy and Simon Newell. 2005.  Lecture Notes : Pediatrika, Ed.EMS :Jakarta.