BAB I
PENDAHULUAN
I.1. Latar belakang
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen
SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada
tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh
seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang
datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.
Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi
nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu
pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit
ini dikenal dengan istilah yang sama.
I. 2. Tujuan Penulisan
1.
Tujuan Umum : Mahasiswa dapat mengetahui dan memahami tentang down syndrom pada anak .
2.
Tujuan Khusus : Memahami dan menjelaskan
tentang down syndrom pada anak.
I.3. Ruang Lingkup
Ruang lingkup masalah ini membahas tentang pengertian, etiologi, patofisiologi, tanda
dangejala, rencana intervensi, referensi tentang down syndrom pada anak.
I.4. Sistematika Penulisan
BAB I Pendahuluan : latar belakang, tujuan penulisan, ruang lingkup, metode penulisan
dan sistematika penulisan.
BAB II Tinjauan teori : Pembahasan
BAB III Penutup : Asuhan keperawatan
BAB IV : Kesimpulan dan Saran
BAB II
PEMBAHASAN
II.1. Pengertian
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma
( Down Syndrome ) ditandai oleh
kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yangsedang sampai berat. Tetapi
hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan
merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down
adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri
selama meiosis sehinggaterjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama
kali diuraikan olehLangdon Down pada tahun
1866.
Down Syndrom
merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom
dilahirkan oleh ibuyang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat
bawaan yangdisebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut
Trisomy 21,karena 3 dari 21 kromosom
menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom downdisebabkan oleh
kelebihan kromosom.
II.2. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
padakromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan
:1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )2. Translokasi kromosom 21 dan 153. Postzygotic
non disjunction (Mosaicism ). Faktor-faktor
yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional )
adalah :
1.
Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatanresiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom
down.
2.
Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di
daerah sebelum terjadikonsepsi.
3.
Infeksi Dan
Kelainan Kehamilan4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
4.
Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yangdapat menyebabkan ³non dijunction´ pada kromosom.
Perubahan endokrin sepertimeningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar
hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan
konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara
tiba-tiba sebelum dan selammenopause. Selain itu kelainan kehamilan juga
berpengaruh.
5.
Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi
nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
II.3. Gejala Klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang
darinormal.
æ
Beberapa Bentuk Kelainan
Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
4. Fontarela Palsu
5. ³Plantar Crease´ Jari Kaki I Dan II
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
11. Bercak Brushfield Pada Mata
12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut MataSebelah
Dalam
14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang
Datar
17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
20. Mata Sipit
Gejala-Gejala Lain :
1.
Anak-anak yang menderita kelainan ini
umumnya lebih pendek dari anak yangumurnya sebaya.
2.
Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3.
Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan
turun, dagu kecil yang mana lidahkelihatan menonjol keluar dan tangan lebar
dengan jari-jari pendek.
4.
Pada beberapa orang, mempunyai
kelaianan jantung bawaan.Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan
seperti atresia esofagus(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa
memiliki resiko tinggimenderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti
itu anak dapat mengalamikomplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan,
kelemahan neurosensori, infeksisaluran nafas berulang, kelainan GI.
II.4. Komplikasi
1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).
II.5. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan
³non-disjunction´ pada kromosomyaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses
menua.
II.6. Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 %
hidup sampai 68 tahun.Tingginya angka kejadian penyakit jantung
bawaan pada penderita ini yangmengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko
terkena leukimia pada syndromdown adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit
Alzheimer yang lebih dini akanmenurunkan
harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut
:
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa3.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan
kecerdasandanperubahan kepribadian)
II.7. Pencegahan
1.
Konseling Genetik maupun amniosentesis
pada kehamilan yang dicurigai akansangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2.
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan
³ gene targeting ³ atau yang dikenal juga sebagai ³ homologous recombination
³ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
II.8. Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan ³brachyaphalic´ sutura dan frontale
yangterlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut
asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya
translokasi kromosom.Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau
vili karionik, dapatdilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu
yang sebelumnya pernahmelahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin
yang dikandungmenderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi
kehamilan kepada orang tua.Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai
jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3kromosom
) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihankromosom
menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis.
Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah
dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkansuatu
perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya
penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan,
pendengaran ) dankecerdasan yang terbatas.
II.9. Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT
sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan, c. Penglihatan : perlu
evaluasi sejak dini.d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa
bayi / prasekolah.e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal
paha / ketidakstabilanatlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalisatau bila anak memegang kepalanya dalam posisi
seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa
spina servikalis dan diperlukankonsultasi
neurolugis.
2. Pendidikana. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan
yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.Selain itu
agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,BAB/BAK, mandi,yang
akan memberi anak kesempatan.
3. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus
melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi
sosialdengan temannya.
4.
Pendidikan Khusus
(SLB)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri
dankesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan
dankemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
5. Penyuluhan Pada Orang Tua
BAB
III
ASUHAN KEPERAWATAN
A.
Pengkajian
1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :a. Keadaan suhu tubuh terutama masa
neonatal b. Kebutuhan nutrisi / makanc. Keadaan indera pendengaran dan
penglihatand. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental
anak e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasif. Kemampuan
motorik g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down
terutamatentang kemajuan perkembangan mental anak
2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus
3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang
6. Bagaimana penyesuaian keluarga
terhadap diagnosis dan kemajuan perkembanganmental anak.
B.
Diagnosa
1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan
dengankesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yangtinggi.
2. Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran
yang berkurang.
3. Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial
yangdibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal.
4. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan
mentalyang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndromdown.
C.
Implementasi
1. Berikan nutrisi yang memadaia. Lihat kemampuan anak untuk menelan b.
Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makananyang
baik c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik.
2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan
secara rutin
3. Gali pengertian
orang tua mengenai syndrom downa. Beri penjelasan pada orang tua
tentang keadaan anaknya b. Beri informasi pada orang tua tentang
perawatan anak dengan syndrom down
4. Motivasi orang tua agar : a. Memberi
kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah
bersosialisasi b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
5. berikan motivasi pada orang tua
agar memberi lingkunga yang memadai pada anak a. Dorong partisipasi
orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halusserta pentunjuk agar
anak mampu berbahasa b. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan
pada anak dalam aktivitassehari-hari.
D.
Evaluasi
1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga
anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat
2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat
dievaluasisecara rutin
3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan
baik
4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin
hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.
5.
Pengetahuanorang tua bertambah
BAB 1V
KESIMPULAN DAN
SARAN
A. Kesimpulan :
1.
Down syndrome atau dulu disebut juga mongolism merupakan gangguan padakromosom
yang ditandai dengan cranium kecil, bagian anteroposterior yang
mendatar, jembatan hidung yang dataar, lipatan epikantus, ruas-ruas jari
yang pendek, jarak yang lebar antaara jari tangan dan kaki pertama dan
kedua, dan retardasi mental sedang sampai berat,dengan penyakit Alzheimer yang
berkembang pada dekade keempatatau kelima. Kelainankromosom adalah trisomi kromosom 21 yang berhubungan dengan
usia ibu yang sudah lanjut.
2.
Down syndrome trisomi 21 dan mosaik tidak terkait faktor hereditas, sehingga
tidak diturunkan.
3.
Down syndrome
yang terkait faktor herediter adalah Down syndrome jenis translokasi.
4.
Terapi pada penderita Down
syndrome lebih terkait dengan latihan kemandirian penderita Down syndrome dan perawatan
kesehatan untuk meningkatkanharapan hidup penderita.
B.
Saran
Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik,
sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar
hidupdengan mandiri.
DAFTAR PUSTAKA
Anonim. 2008. Down syndrome. Akses
tanggal 12 November 2008, 16:34 dihttp://en.wikipedia.org/wiki/down_syndromeChen, Harold. 2007.
Campbell, A. Neil.
2000. Biologi Jilid I, 5th edition. Erlangga : Jakarta.
Dorland, W.A.
Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland, Ed . EGC: Jakarta.
Down Syndrom. Akses tanggal 12 November 2008, 16:30 dihttp://www.emedicine.com/ped/topic615.htm
Down Syndrome.
Akses tanggal 12 November 2008, 17:03 dihttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190685
Emery, Alan F.H.
1992. Dasar-Dasar Genetika Kedokteran. Yogyakarta: Yayasan Etensia Medika Mc
Kusick, Victor A. 2008.
Meadow, S. Roy and
Simon Newell. 2005. Lecture Notes : Pediatrika, Ed.EMS :Jakarta.
Terima Kasih...Izin Copy
BalasHapus